COSMIC 癌症基因普查 —— 癌基因 Tier 与功能角色查询

工具用途

查询 COSMIC Cancer Gene Census(癌症基因普查)中收录的癌症相关基因,查看其证据等级(Tier 1 / Tier 2)、在肿瘤中的角色(癌基因、抑癌基因、融合基因)以及相关的肿瘤类型,用于靶点调研和课题设计。

字段说明

  • Tier 1:有充分证据表明该基因突变与癌症相关,且有功能研究支持
  • Tier 2:有较强证据但支持程度低于 Tier 1
  • 角色:oncogene(癌基因)、TSG(抑癌基因)、fusion(融合基因)

使用步骤

  1. 输入基因符号,如 KRAS、TP53、EGFR;
  2. 查看 Tier、角色、相关肿瘤类型;
  3. 可跳转药物靶点查询,查看该基因是否已有上市药物。

示例

TP53:Tier 1,抑癌基因;KRAS:Tier 1,癌基因。

适用场景

做肿瘤靶点调研时,先看基因在癌症里的体细胞变异概况,再决定要不要深挖成药与机制。COSMIC 类资源提供的是研究用概览,不是床旁报告。

常见问题

谁会常用这个入口?

需要快速建立癌基因/变异背景的药物化学、化学生物学和生信相关调研者。

COSMIC 一句话是什么?

面向癌症体细胞突变的公开信息资源之一,用来了解基因在肿瘤样本中的变异图景(以页面说明与官方文档为准)。

能不能据此直接指导患者用药?

不能。本站入口只做科研信息查阅;诊疗必须遵循临床指南与执业要求。

查完基因,下一步常去哪?

到药物靶点页看相关成药与靶点注释,需要机制对照时再看 DeepCoverage 一类工具。

页面上的分级或基因角色字段怎么读?

按页面说明与数据源版本理解;口径可能更新,写进笔记时带上版本或日期。

搜基因用符号还是中文全名?

优先标准基因符号(如 TP53);全名别名多、易撞车。必要时两种都试,并确认物种。